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Achondroplasia est la forme la plus commune de dwarfism court de membre. dwarfism.

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Cet ensemble de directives est con�u pour aider le p�diatre en s'occupant des enfants avec l'achondroplasia confirm�s par des radiographies et des dispositifs physiques. Bien que les p�diatres voient habituellement d'abord des enfants avec l'achondroplasia pendant l'petite enfance, de temps en temps ils sont invit�s � conseiller la femme enceinte qui a �t� inform�e du diagnostic pr�natal de l'achondroplasia ou invit�e � examiner le nouveau-n� pour aider � �tablir le diagnostic. Par cons�quent, ces directives offrent le conseil pour ces situations aussi bien.

Achondroplasia est la forme la plus commune de stature courte disproportionn�e. [ 1 ] Le diagnostic est bas� sur les dispositifs tr�s sp�cifiques sur les radiographies, qui incluent une base contract�e du cr�ne, une forme carr�e au bassin avec une petite entaille sacrosciatic, les pedicles courts des vert�bres, le rapetissement (proximal) rhizomelic des longs os, les mains trident, un tronc normal de longueur, le radiolucency f�moral proximal, et, par mi-enfance, une forme caract�ristique de chevron de l'epiphysis f�moral distal. Hypochondroplasia et dysplasie thanatophoric font partie du diagnostic diff�rentiel, mais l'achondroplasia peut �tre distingu� de ces derniers parce que les changements du hypochondroplasia sont plus doux et les changements de la dysplasie thanatophoric sont beaucoup plus graves et invariablement mortel. Achondroplasia est un d�sordre dominant autosomal, mais approximativement 75% de cas repr�sente de nouvelles mutations dominantes. Le g�ne pour l'achondroplasia a �t� r�cemment trouv�. Achondroplasia est d� � un changement de l'information g�n�tique pour le r�cepteur 3 de facteur de croissance de fibroblaste. [ 2.3 ] Presque toutes les mutations se sont av�r�es pour se produire dans exactement la m�me tache. Maintenant que le g�ne a �t� trouv� et la mutation a �t� connue, des th�rapies potentielles et les m�thodologies diagnostiques sont susceptibles d'�tre d�velopp�es. Beaucoup est connu au sujet de l'histoire naturelle du d�sordre qui peut �tre partag� avec la famille. La taille moyenne d'adulte dans l'achondroplasia est environ 4 pi pour les deux hommes et les femmes d'autres dispositifs incluent la stature courte disproportionn�e, avec le rapetissement du segment proximal des membres, d'un front en avant, d'un midface aplati, et d'un tronc moyen-class�. La t�te appara�t habituellement relativement grand compar� au corps. La complication la plus commune, se produisant dans l'�ge adulte, est li�e � la st�nose spinale lombo-sacr�e avec la compression des racines de cordon m�dullaire ou de nerf. Cette complication est habituellement traitable par la d�compression chirurgicale, si diagnostiqu� � une premi�re partie.

Les enfants affect�s avec l'achondroplasia fr�quemment ont retard� des �tapes importantes de moteur, m�dias d'otitis, et le cintrage des genoux de temps en temps dans l'petite enfance ou l'enfance t�t l� est obstruction des voies respiratoires symptomatique, d�veloppement de la cyphose thoracolumbar, hydrocephalus symptomatique, ou compression sup�rieure symptomatique de corde. La plupart des individus avec l'achondroplasia peuvent d'intelligence normale et sont mener les vies ind�pendantes et productives. [ 8 ] En raison de leur stature courte disproportionn�e, cependant, un certain nombre de probl�mes psychosociaux peuvent surgir. Les familles peuvent tirer b�n�fice des conseils anticip�s et l'occasion du d'apprendre d'autres familles avec des enfants de stature courte disproportionn�e..

Les directives suivantes sont con�ues pour aider le soin de p�diatre pour des enfants avec l'achondroplasia et leurs familles. Des questions qui doivent �tre abord�es � de diverses cat�gories d'�ge sont discut�es (Tableau). Ces directives ne sont pas appropri�es pour d'autres chondrodysplasias, parce que chaque type a sa propres histoire naturelle, complications, et directives sp�cifiques. Il est important que les parents consultent �galement un m�decin avec l'exp�rience et l'expertise au sujet de l'achondroplasia t�t dans le d�veloppement de leur enfant, parce que ces directives sont pr�vues pour le p�diatre g�n�ral sans une telle exp�rience

����������Pseudoachondroplasia: Pseudoachondroplasia, Pseudoachondroplasia, un dwarfism court-limbed, est h�rit� d'une mode dominante autosomal. M�dicalement, il a peu de ressemblance � l'achondroplasia.

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LA VISITE PR�NATALE

Des p�diatres peuvent �tre invit�s pour conseiller une famille dans laquelle un foetus a l'achondroplasia ou est suspect� pour avoir l'achondroplasia. Dans quelques arrangements, le p�diatre sera la ressource primaire pour conseiller une famille. � d'autres fois, la consultation a pu avoir �t� d�j� fournie � la famille par un g�n�ticien clinique et/ou l'obst�tricien. En raison d'un rapport pr�c�dent avec la famille, cependant, le p�diatre peut �tre invit� � passer en revue cette information et � aider la famille dans le processus d�cisionnel.

Le diagnostic de l'achondroplasia dans le foetus est le plus souvent seulement fait avec certitude quand un ou les deux parents ont cette condition. Dans cette circonstance les parents sont habituellement bien inform�s au sujet du d�sordre, de la transmission, et du pronostic pour la prog�niture.

������� Dans la plupart des situations dans lesquelles les parents ont la stature normale, on peut seulement suspecter le diagnostic a bas� sur l'observation des membres d'une fa�on disproportionn�e courts dans le foetus par des ultrasons. Cependant, on observe des membres d'une fa�on disproportionn�e courts dans un groupe h�t�rog�ne de conditions. Dans la majorit� de ces caisses, le diagnostic sp�cifique ne peut pas �tre fait avec certitude except� par la radiographie en retard dans la grossesse ou plus habituellement apr�s naissance. Dans ces caisses, l'attention devrait �tre exerc�e en conseillant la famille. Dans ces cas peu fr�quents dans lesquels le diagnostic est sans �quivoque �tabli en raison de la nature familial du d�sordre ou par la radiographie pr�natale, le p�diatre peut discuter les issues suivantes comme appropri�es

La revue, confirment, et d�montrent le laboratoire ou la formation image �tudie mener au diagnostic.

2. Expliquez les m�canismes pour l'occurrence ou la r�p�tition de l'achondroplasia dans le foetus et le risque de r�p�tition pour la famille

3. Au moins 75% de cas d'achondroplasia se produisent dans les familles dans lesquelles les deux parents ont la stature moyenne et l'achondroplasia dans la prog�niture se produit en raison de la mutation sporadique dans le g�ne.

4. Passez en revue l'histoire naturelle et les manifestations de l'achondroplasia, y compris la variabilit�.[1]

5. Discutez d'autres �tudes qui devraient �tre faites, en particulier ceux pour confirmer le diagnostic dans la p�riode nouveau-n�e. Si la perte, la mortinaissance, ou l'arr�t se produit, la confirmation du diagnostic est importante pour conseiller des membres de famille au sujet de r�p�tition

6. Passez en revue les traitements et les interventions actuellement disponibles. Cette discussion doit inclure l'efficacit�, les complications, les effets secondaires, les co�ts, et d'autres fardeaux de ces traitements. Discutez les futurs traitements et interventions possibles.

7. Explorez les options disponibles pour � la famille la gestion et �levage de l'enfant en utilisant une approche nondirective. Dans les cas du diagnostic pr�natal t�t, ceux-ci peuvent inclure la discussion de l'arr�t de grossesse, aussi bien que la suite la grossesse et �levage de l'enfant affect� � la maison, de soin adoptif, ou d'adoption. Quand les deux parents sont de stature courte disproportionn�e, la possibilit� de double heterozygosity ou homozygosity pour l'achondroplasia doit �tre �valu�e. Les enfants en bas �ge avec l'achondroplasia homozygous habituellement sont stillborn ou meurent peu de temps apr�s la naissance. L'achondroplasia de Homozygous peut habituellement �tre diagnostiqu� prenatally.

8. Si la m�re est affect�e avec l'achondroplasia, une c�sarienne doit �tre ex�cut�e en raison d'un petit bassin. [ 9 ] Ce proc�d� chirurgical implique habituellement l'anesth�sie g�n�rale en raison de la st�nose spinale et du risque cons�quent de la m�re li�s � l'anesth�sie de la conduction (spinal/epidural). Une m�re affect�e avec l'achondroplasia peut d�velopper le compromis respiratoire dans le troisi�me trimestre de la grossesse, ainsi des �tudes pulmonaires de fonction de ligne de base devraient �tre faites. Une grossesse en danger pour le homozygosity devrait �tre suivie avec des mesures d'ultrasons � 14, 16, 18, 22, et 32 semaines de gestation afin de distinguer le homozygosity ou le heterozygosity des mod�les de croissance normaux dans le le foetus. Les �tudes diagnostiques de nouvelle ADN sont susceptibles de devenir disponibles.

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Acad�mie am�ricaine de la p�diatrie, volume 95 num�ro 3, l'information 443-451 de mars 1995 pr�s

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