Les �tudes des probl�mes sp�ciaux avec respirer cela se produisent dans les lutins ont �t� continues pendant un certain nombre d'ann�es et � un certain nombre de centres m�dicaux. Parmi les probl�mes les plus complexes ont �t� ceux dans les enfants en bas �ge et les enfants avec l'achondroplasia, qui ont �t� le sujet de l'�tude sp�cifique par l'auteur, entre d'autres, par la coop�ration de l'adh�sion de LPA, inc.. Les �tudes chez les enfants avec l'achondroplasia ont augment� la compr�hension g�n�rale des types de probl�mes qui peuvent se produire dans d'autres types de stature courte aussi bien. Ce qui suit est un sommaire de notre compr�hension courante des probl�mes de respiration qui sont communs parmi les lutins et sont li�s � leur structure diff�rente d'os..
D'abord, il est important de comprendre quelques faits sur la fonction de respiration normale. � le moment o� une personne respire, l'air entre dans le nez, et puis va le hypopharynx (arri�re de la gorge) et puis le larynx (bo�te de voix). La respiration nasale est automatique pendant le sommeil, mais des b�b�s et des adultes plus �g�s respirent volontairement par la bouche si �veill�s si le nez est bloqu�. Les jeunes b�b�s ont le grand ennui apprenant � faire ceci. Pendant le sommeil tout le tissu de gorge devient souple, particuli�rement la langue; la respiration de bouche est plus difficile et peut-�tre bloqu�e par la langue, qui appara�t comme ronflant. L'air alors entre dans la trach�e (windpipe) et va aux bronches, qui se divisent comme des branches d'arbre et distribuent l'air inspir� aux sacs d'air du poumon, o� l'oxyg�ne et l'anhydride carbonique sont �chang�s. Le mouvement d'air se produit en raison du mouvement de haut en bas du mouvement de poign�e de diaphragme et de seau des nervures, des muscles entre les nervures; ces mouvements servent � agrandir la cavit� de coffre. L'affaiblissement du mouvement de diaphragme ou de nervure diminue la quantit� d'air d�plac�e en chaque souffle. La fonction de respiration est command�e par un domaine important du cerveau connu sous le nom de centre respiratoire, qui agit en tant que stimulateur pour la respiration. Il est situ� pr�s du commencement du cordon m�dullaire, dans un secteur du cerveau appel� la m�dulle.
La compr�hension de ceci nous permet de comprendre quelques probl�mes �prouv�s par les lutins. Les probl�mes de respiration dans les lutins sont de quatre types principaux: (1) les probl�mes avec le seau manipulent des mouvements des espaces diminu�s par (2) de mur de coffre pour l'�coulement d'air par les probl�mes de nez et de hypopharynx (3) dans le syst�me nerveux qui affectent la fonction respiratoire de centre ou de muscle et (4) des probl�mes d'individu des d�sordres sp�cifiques autres que ce qui pr�c�de
Les probl�mes avec les mouvements de poign�e de seau dus aux os anormaux causent l'affection pulmonaire restrictive. Les gens avec ce probl�me ne peuvent pas obtenir assez d'air dedans et avec � dehors chaque souffle et eux ne peuvent pas les s�cr�tions claires et le mucus de leurs poumons. Les sympt�mes importants incluent le shortness du souffle, de la respiration rapide et des infections r�currentes de poumon. Ceci peut se produire avec la courbure spinale en forme de s (scoliose grave), avec le rapetissement grave du coffre ou avec de petits camps de coffre, d� aux nervures raccourcies. La scoliose se produit en beaucoup d'�tats courts de stature; les sympt�mes de respiration peuvent empirer avec le temps et sont un motif important pourquoi la chirurgie spinale peut �tre contempl�e pour ces personnes. Un coffre court, li� � une �pine courte, est une cause rare d'affection pulmonaire restrictive dans des enfants plus �g�s et des adultes, mais peut d'�tre tr�s s�rieux ou m�me mortel dans certains enfants en bas �ge. Les petits camps de coffre sont caract�ristiques d'un certain nombre d'�tats courts de stature; quand l'extr�mit�, ceci peut �tre mortelle, mais quand douce, peut poser des probl�mes r�p�t�s avec l'infection de poumon. Nos �tudes dans les b�b�s avec l'achondroplasia ont prouv� qu'un petit camp de coffre est fr�quent, mais la plupart des b�b�s affect�s deviennent trop grand pour ce probl�me; quelques b�b�s peuvent avoir besoin de traitement jusqu'� ce qu'ils se d�veloppent. Le traitement pour l'affection pulmonaire restrictive inclut l'oxyg�ne.
Problems with the air passages in the nose or hypopharynx cause Obstructive Upper Airway Disease. Obstructive Upper Airway Disease may be due to small bony air passages of the middle face ("dished out" face), crowded hypopharynx from a tiny jaw or thickened soft tissue in the breathing spaces, as occurs in storage diseases (mucopolysaccharldoses). The symptoms are inability to breathe through the nose, snoring and apnea (non- breathing) spells in all ages, and a multitude of symptoms in infants, including poor weight gain and inability to eat well. Mild cases may be merely an annoyance, but serious cases can lead to high blood pressure, heart failure or death. The condition may be made worse by the additional presence of Restrictive Lung Disease or neurologic problems affecting the activity of the muscles in the breathing system. Our study of infants and children with achondroplasia found this to be a common problem, but few children were severely affected. It is present in a large number of older children and adults with achondroplasia and is made worse by being overweight. Sometimes, removing tonsils and adenoids helps, since it makes more space available in the throat. Other times, more drastic therapy is required. Treatment is dependent an the severity of symptoms. Obstructive Upper Airway Disease occurs in many short stature conditions and should be looked for anytime a person has the symptoms.
Breathing problems due to problems in the nervous system are less common, but may mimic other respiratory problems and therefore deserve mention here. Some short stature conditions may cause tightness or displacement of bones in the neck that may result in pressure, pulling or compression on the spinal cord and lower part of the brain (medulla). In achondroplasia, the opening of the bottom of the skull is very tight, adding to this possibility. This process may irritate or damage the Respiratory Center and/or the nerves controlling the bucket handle motions of the ribs. Neurologic symptoms such as weakness or abnormal coordination may or may not be present. Respiratory symptoms of compression of the medulla and spinal cord include weak breathing movements or apneic spells as well as a worsening of an otherwise mild case of Obstructive or Restrictive problems. The studies we and others have done about spinal cord compression in achondroplasia have shown that respiratory symptoms are common in babies and children with this problem. The same symptoms, may occur in babies with other disorders who have compression. Treatment of these problems depends on making the diagnosis, which may be difficult, and relieving any compression which is present. Experience with a number of conditions in which compression occurs shows good results of surgery in general, but sometimes the problem, cannot be relieved if there has been sufficient damage to the nerves. Therefore, early diagnosis and treatment is of the highest priority for any baby with symptoms of apnea or unexplained breathing problem.
Specific breathing problems of other conditions include such problems as decreased lung function in people with storage disorders due to storage material in their lungs and problems with the larynx in people with diastrophic dysplasia. Finally it should be remembered that little people may get the same kinds of breathing problems as average statured individuals. Symptoms should always be evaluated carefully to diagnose the specific cause in any individual.
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